Càncer de mama hereditari

El càncer de mama és la primera causa de mort per càncer en dones. A Espanya es diagnostiquen 20.000 casos nous cada any, sent al voltant del 30% dels casos de càncer diagnosticats. Les xifres de major prevalença es donen en les dones de 65 a 79 anys, tot i que es dona un cas de càncer de mama per cada 15 dones de 60 anys i un per cada 70 dones menors de 30 anys.

Entre un 5-10% dels casos de càncer de mama i/o ovari poden atribuir-se a mutacions en gens d’alta penetrància que es transmeten hereditàriament.

Les dones portadores de les mutacions desenvoluparan amb alta probabilitat càncer de mama al llarg de la vida, sent a més un càncer d’alta agressivitat (aparició en edat jove, afecció de les 2 mames,...). En concret, es sap que mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2 són la principal causa de càncer de mama hereditari. El seu estudi pot ajudar a aquestes famílies a realitzar un diagnòstic precís i poder realitzar la prevenció adequada en els casos necessaris.

Laboratorio Echevarne ofereix:

SEQÜENCIACIÓ GENS BRCA1 / BRCA2

Permet detectar totes les possibles mutacions

puntuals presents en aquestes famílies.

ANÁLISIS MLPA

Permet analitzar reordenaments gènics

no detectats amb seqüenciació convencional.