Celiaquia

La malaltia celíaca consisteix en una intolerància a les proteïnes del gluten i acostuma a provocar una atrofia severa de la mucosa de l’intestí prim superior.

Aquesta intolerància és de caràcter permanent, es manté al llarg de tota la vida i es presenta en persones genèticament predisposades a patir-la.

Patogènia

La majoria dels models descrits sobre la patogènia d’aquesta malaltia la consideren de tipus immunològic, en la que concorren factors genètics i ambientals, de manera que es requereix la combinació d’ambdós factors per a que s’iniciï.

Genèticament ha estat associat principalment amb la  presència  del  genotip  DQ2  (codificat  pels al·lels DQA1*05 y DQB1*02) en homozigosis o heterozigosis, o amb la del genotip DQ8 (codificat pels al·lels DQA1*03 y DQB1*0302) en homozigosis. D’altra banda, l’absència  dels 4 al·lels del DQ2 i del DQ8 és útil per a l’exclusió de malaltia celíaca amb un valor predictiu negatiu del 99%.

Tractament

No hi ha tractament farmacològic. L’única actitud terapèutica és la supressió de la dieta de tots els productes que tenen gluten, concretament tots els productes que inclouen farines de civada, sègol, avena i blat.

Després de l’exclusió del gluten, la recuperació histològica complerta no es produeix de forma immediata; en adults pot inclús trigar més de 2 anys, i en nens no es produeix abans de l’any del tractament dietètic.

ANALÍTICA

Per tal d'oferir un resultat més complert, actualment es realitza el tipatge complert de l‘HLA DQA1 i HLA DQB1, per tal de conèixer si estan presents els al·lels que codifiquen tan pel complex DQ2 com pel DQ8. Aquesta analítica permet valorar la susceptibilitat genètica per a la malaltia celíaca.