La primera prova analítica en sang materna capaç de detectar les principals alteracions cromosòmiques del fetus, evitant els riscos associats a l'amniocentesi.
Laboratori Echevarne ofereix 4 tipus de Test Prenatal No Invasiu:
- Diferencia l'ADN matern de l'ADN fetal.
- Determina el sexe de cada bessó.
- Especificitat i sensibilitat > 99% en la detecció de trisomies.
- Detecta casos de bessó desaparegut i triploïdia.
- A partir de la setmana 9 d'embaràs.
* En aquests casos, contacteu amb el Laboratori per a conèixer especificacions i limitacions del test.
- Especificitat > 99% en la detecció de trisomies i microdelecions (1).
- Sensibilitat > 94% en la detecció de microdelecions.
- Detecta casos de bessó desaparegut, triploïdia i microdelecions.
- A partir de la setmana 9 d'embaràs.
Preu TPNI Bàsic: 550€ / Termini de lliurament: 8 dies laborables (de dilluns a divendres)**
Preu TPNI Bàsic + 22q11.2: 700€ / Termini de lliurament: 8 dies laborables (de dilluns a divendres)**
Preu TPNI Ampliat: 750€ / Termini de lliurament: 8 dies laborables (de dilluns a divendres)**
**En casos de fracció fetal baixa, el termini de lliurament pot variar.
Limitacions:
- Edat fetal inferior a 9 setmanes.
- Embaràs de bessons a partir d'ovodonació.
- Embaràs amb constància de bessó desapargeut.
- Pot no detectar mosaismes fetals de trisomies, alteracions parcials dels cromosomes estudiats així com totes les delecions associades a cada Síndrome de microdelecció.
- No s'aconsella si ha rebut recentment (< 6 mesos) una transfusió sanguínia o trasplantament de medul·la òssia.
Per a embaràs de bessons a partir d'ovodonació*, amb constància de bessó desaparegut o si ha rebut recentment una transfussió de medul·la òssia.
- Especificitat > 98%.
- A partir de la setmna 10 d'embaràs.
* En casos d'embaràs de bessons a partir d'ovodonació, contacteu amb el Laboratori per a conèixer especificaciones i limitacions del test.
4. Preu TPNI casos especials: 600€ / Termini de lliurament: 10 dies laborables (de dilluns a divendres)
Interpretació de resultats:
- Un resultat de BAIX RISC no descarta la possibilitat d'afectació cromosòmica fetal, no obstant això, els estudis realitzats mostren que exclou la probabilitat d'aquestes síndromes en un percentatge superior al 99%.
-
Per a confirmar un resultat d'ALT RISC es necessària la realització d'una prova diagnòstica definitiva en líquid amniòtic. Per a aquests, Laboratori Echevarne ofereix, inclòs en el preu, la realització del cariotip molecular CarioChip®
1 Les microdelecions són petites pèrdues de material genètic que no poden ser detectades per altres proves no invasives i el seu risc no està associat a l'edat materna. En aquests casos, una intervenció primerenca permet abordar problemes físics, emocionals i de desenvolupament, millorant la qualitat de vida del nadó.