Test Prenatal No Invasiu

La primera prova analítica en sang materna capaç de detectar les principals alteracions cromosòmiques del fetus, evitant els riscos associats a l'amniocentesi. 

Laboratori Echevarne ofereix 4 tipus de Test Prenatal No Invasiu:


  • Diferencia l'ADN matern de l'ADN fetal.
  • Determina el sexe de cada bessó.
  • Especificitat i sensibilitat > 99% en la detecció de trisomies.
  • Detecta casos de bessó desaparegut i triploïdia.
  • A partir de la setmana 9 d'embaràs.

* Aquest test no està indicat per a embaràs de bessons a partir d'ovodonació, en aquest cas, li oferim una altre prova, TPNI especials. 


  • Especificitat > 99% en la detecció de trisomies i microdelecions (1).
  • Sensibilitat > 94% en la detecció de microdelecions.
  • Detecta casos de bessó desaparegut, triploïdia i microdelecions.
  • A partir de la setmana 9 d'embaràs.

Preu TPNI Bàsic: 550€ / Termini de lliurament: 8 dies laborables (de dilluns a divendres)**
Preu TPNI Bàsic + 22q11.2: 700€ / Termini de lliurament: 8 dies laborables (de dilluns a divendres)**
Preu TPNI Ampliat: 750€ / Termini de lliurament: 8 dies laborables (de dilluns a divendres)**

**En casos de fracció fetal baixa, el termini de lliurament pot variar. 


Limitacions:

  • Edat fetal inferior a 9 setmanes.  
  • Embaràs de bessons a partir d'ovodonació.
  • Embaràs amb constància de bessó desapargeut.
  • Pot no detectar mosaismes fetals de trisomies, alteracions parcials dels cromosomes estudiats així com totes les delecions associades a cada Síndrome de microdelecció.
  • No s'aconsella si ha rebut recentment (< 6 mesos) una transfusió sanguínia o trasplantament de medul·la òssia.

Per a embaràs de bessons a partir d'ovodonació, amb constància de bessó desaparegut o si ha rebut recentment una transfussió de medul·la òssia.


  • Especificitat > 98%. 
  • A partir de la setmna 10 d'embaràs.

4. Preu TPNI casos especials: 600€ / Termini de lliurament: 10 dies laborables (de dilluns a divendres)

Interpretació de resultats:

  • Un resultat de BAIX RISC no descarta la possibilitat d'afectació cromosòmica fetal, no obstant això, els estudis realitzats mostren que exclou la probabilitat d'aquestes síndromes en un percentatge superior al 99%.
  • Per a confirmar un resultat d'ALT RISC es necessària la realització d'una prova diagnòstica definitiva en líquid amniòtic. Per a aquests, Laboratori Echevarne ofereix, inclòs en el preu, la realització del cariotip molecular CarioChip®


1 Les microdelecions són petites pèrdues de material genètic que no poden ser detectades per altres proves no invasives i el seu risc no està associat a l'edat materna. En aquests casos, una intervenció primerenca permet abordar problemes físics, emocionals i de desenvolupament, millorant la qualitat de vida del nadó.