Test Prenatal No Invasiu

La primera prova analítica en sang materna capaç de detectar les principals alteracions cromosòmiques del fetus, evitant els riscos associats a l'amniocentesi. 

Laboratori Echevarne ofereix 4 tipus de Test Prenatal No Invasiu:

TPNI

Preu TPNI Bàsic: 550€ / Termini de lliurament: 8 dies laborables (de dilluns a divendres)* 
Preu TPNI Bàsic + 22q11.2: 700€ / Termini de lliurament: 8 dies laborables (de dilluns a divendres)* 
Preu TPNI Ampliat: 750€ / Termini de lliurament: 8 dies laborables (de dilluns a divendres)*

* En casos de fracció fetal baixa, el termini de lliurament pot variar. 

Per a embarassos múltiples, bessó desaparegut, donació d'òvuls i consanguinitat de progenitors.

Preu TPNI casos especials: 600€ / Termini de lliurament: 10 dies laborables (de dilluns a divendres)

Característiques TPNI (1, 2, 3):

  • Diferencia l'ADN matern de l'ADN fetal.
  • Especificitat i sensibilitat > 99% en la detecció de trisomies.
  • Especificitat > 99% i sensibilitat > 94% en la detecció de microdelecions. 
  • A partir de la setmana 9 d'embaràs.
  • Detecta casos de bessó desaparegut, triploïdia i microdelecions.

Les microdelecions són petites pèrdues de material genètic que no poden ser detectades per altres proves no invasives i el seu risc no està associat a l'edat materna. En aquests casos, una intervenció primerenca permet abordar problemes físics, emocionals i de desenvolupament, millorant la qualitat de vida del nadó.

Limitacions:

  • Edat fetal inferior a 9 setmanes.  
  • Pot no detectar mosaismes fetals de trisomies, alteracions parcials dels cromosomes estudiats així com totes les delecions associades a cada Síndrome de microdelecció.
  • No s'aconsella si ha rebut recentment (< 6 mesos) una transfusió sanguínia o trasplantament de medul·la òssia.

Característiques TPNI Casos Especials (4): 

  • Especificitat superior al 98%.
  • A partir de la setmana 10 d'embaràs.

Interpretació de resultats:

  • Un resultat de BAIX RISC no descarta la possibilitat d'afectació cromosòmica fetal, no obstant això, els estudis realitzats mostren que exclou la probabilitat d'aquestes síndromes en un percentatge superior al 99%.
  • Per a confirmar un resultat d'ALT RISC es necessària la realització d'una prova diagnòstica definitiva en líquid amniòtic. Per a aquests, Laboratori Echevarne ofereix, inclòs en el preu, la realització del cariotip molecular CarioChip®


*Contacteu amb el Laboratori per acordar condicions per a la realització d'aquest test.