Consulta genètica

La consulta genètica és un servei informatiu que ofereix Laboratori Echevarne per donar resposta a situacions de persones i / o famílies que pateixen o creuen estar en risc de patir una malaltia genètica hereditària.

L'objectiu fonamental d'aquest servei és comunicar de forma clara i comprensible al consultant la informació disponible i actualitzada de les proves de laboratori apropiades per a l'estudi de la malaltia d'origen genètic present en la família.

La informació facilitada sobre les proves genètiques (els resultats, la seva interpretació i conseqüències), ajuda a les persones que realitzen la consulta a prendre les seves pròpies decisions informades sobre la conveniència i necessitat d'aquestes proves per resoldre els seus dubtes sobre la naturalesa i repercussions de la malaltia genètica hereditària.

Després de la consulta genètica al Laboratori, pot ser convenient sol·licitar el servei d'assessorament genètic a càrrec d'un equip de genetistes. En aquest servei es fa una valoració global de la clínica del pacient, de la malaltia genètica hereditària, del diagnòstic, dels riscos d'aparició i repetició, dels tractaments possibles, així com de les proves complementàries pertinents.

Els principals motius pels quals pot sol·licitar-se assessorament genètic són:

  • Quan hi malformacions fetals o embaràs amb marcadors prenatals anormals.
  • Quan s'identifiquen problemes metabòlics en el nadó o en el lactant amb manifestacions diverses.
  • Quan hi història familiar amb una o diverses condicions patològiques congènites.
  • Quan es té un familiar afectat de malaltia genètica coneguda.
  • Quan hi història familiar de càncer
  • Quan existeix sospita de retard mental, retard en el desenvolupament, alteracions del creixement o desenvolupament sexual anormal.
  • Quan es detecta infertilitat, esterilitat o pèrdua fetal recurrent.
  • Quan hi consanguinitat positiva.
  • Quan es coneix si s'és portador d'una malaltia genètica (ex .: Fibrosis Quística).
  • Quan es detecten problemes de conducta d'origen genètic (ex .: Esquizofrènia).
  • Quan es detecten malalties genètiques degeneratives d'inici en l'edat adulta, (ex .: Corea de Huntington).
  • Quan hi història individual d'exposició a agents mutàgens o teratògens.
  • Abans i després de la realització d'una prova genètica.

Consulta genètica

LABORATORI ECHEVARNE S.A tractarà les seves dades amb la finalitat de donar resposta a la sol·licitud d'informació o contacte, legitimat en el seu consentiment manifestat. L'informem que les seves dades no seran comunicades a tercers excepte obligació legal. Pot exercir els seus drets d'accés, rectificació, supressió, i altres drets segons s'indica en la informació addicional localitzada a la Política de privacitat, a C/ Provença, 312 baixos - 08037 Barcelona.

(Barcelona). Email: info@echevarne.com