Farmacogenètica

En l'actuació terapèutica enfront d'una malaltia, la primera observació del metge és la variabilitat interindividual de la resposta, que va intrínsecament lligada a les característiques genètiques del subjecte, modulades per factors fisiològics, patològics i ambientals.

La Farmacogenètica és la ciència que permet identificar les bases genètiques de les diferències interindividuals en la resposta a drogues. En aquest sentit, el desenvolupament de la farmacogenètica proveeix, com a mínim, d’una via per fer prescripcions mèdiques sense l'empirisme corrent i anar cap a una teràpia més personalitzada.

TÈCNIQUES ANALÍTIQUES:

  • Amplificació gènica per PCR: qualitativa i quantitativa
  • RFLP (polimorfisme de fragments de restricció)
  • SSCP (polimorfisme de cadenes senzilles)
  • Seqüenciació de DNA
  • Cultius cel·lulars
  • Hibridació d'àcids nucleics:

Transferència de RNA
Transferència de DNA


CAMPS D'ACTUACIÓ:
Complex del citocrom p450:

  • CYP2D6
  • CYP2C19
  • CYP3A5

Acetilació:

  • NAT2

Drogues antidemències:

  • APOE

Drogues antihipertensives:

  • ACE

Estrogenoteràpia substitutiva:

  •  COMT

Tractament hiperhomocistinèmia:

  • MTFHR
  • CBS
  • MS

SNP a nivell del receptor beta-adrenèrgic:

  • Arg16Gly: resposta a tractament antiasmàtic
  • Gln27Glu: Obesity

Inhibidors de la tirosina-cinasa:

  • bcr/abl: resposta a l’Imatinib