Intolerância genética Lactose - Fructose

Laboratório Echevarne apresenta um teste, capaz de detectar a intolerância genética à lactose e à fructose. Este ensaio é adequado para a detecção de uma intolerância primária à lactose e/ou frutose como um bebé começa a consumir diferentes tipos de alimentos.


A actividade da lactase (a enzima que metaboliza a lactose) diminui com a idade, pelo que, 75% da população adulta apresenta intolerância à lactose de origem primária ou genética. Este tipo de intolerância primária, costuma dar-se ao longo da vida em certos grupos étnicos e tem uma causa genética. As pessoas com esta intolerância vão notando que a ingestão de leite, lhes causa cada vez mais sintomas.

A intolerância hereditária à fructose, é uma doença metabólica causada por mutações no gene Aldolase B (ALDOB). Estas mutações provocam uma acumulação de fructose e uma diminuição da glucose, indispensáveis para muitas funções celulares. Quando um bebé começa a ingerir frutas, papas ou legumes, a sacarose degrada-se e liberta-se fructose e glucose. Se a fructose não pode ser metabolizada adequadamente, começa a acumular-se nas células, causando os sintomas rápidos de intolerância como: vómitos, letargia ou desidratação.

Esta prova de detecção molecular, extrai o ADN de uma amostra de sangue e proporciona simultaneamente os resultados de intolerância à lactose e à fructose. Existem outras provas, como o teste respiratório (ar expirado), que detectam também as intolerâncias de origem secundária (consequencia de um mau funcionamiento intestinal), mas estas são de uma sensibilidade e especificidade inferior, sobretudo em crianças (entre 5% e 20% de margem de erro).