Farmacogenética

Durante a actuação terapêutica aquando de uma doença, a primeira observação do médico incide sobre a variabilidade interindividual da resposta, que vai intrinsecamente ligada às características genéticas do sujeito, moduladas por factores fisiológicos, patológicos e ambientais.

A Farmacogenética é a ciência que permite identificar as bases genéticas das diferenças interindividuais em resposta às drogas. Neste sentido, o desenvolvimento da farmacogenética fornece, pelo menos, uma via para efectuar prescrições médicas sem o empirismo corrente e ir ao encontro de uma terapia mais personalizada. 

TÉCNICAS ANALÍTICAS:

  • Amplificação genética através de PCR: qualitativa e quantitativa
  • RFLP (Polimorfismo de Fragmentos de Restrição)
  • SSCP (Polimorfismo de Correntes Simples)
  • Sequenciação de DNA
  • Cultivos celulares
  • Hibridação de ácidos nucleicos:

Northern blot (RNA)
Southern blot (DNA)


CAMPOS DE ACTUAÇÃO
Complexo do Citocromo p450:

  • CYP2D6
  • CYP2C19
  • CYP3A5

Acetilação:

  • NAT2

Drogas antidemências:

  • APOE


Drogas antihi-pertensivas:

  • ACE

Estrogenoterapia substitutiva:

  • COMT

Tratamento hiperhomocisteinemia:

  • MTFHR
  • CBS
  • MS

SNPs ao nível do receptor Beta-Adrenérgico:

  • Arg16Gly: Resposta a tratamento antiasmático
  • Gln27Glu: Obesity

Inibidores da Tirosin-kinasa:

  • bcr/abl: Resposta aol Imatinib