Citogenética

La unidad de Citogenética procesa muestras de líquido amniótico y vellosidad corial para el diagnóstico prenatal, muestras de restos ovulares, cariotipos en sangre periférica, y cariotipos oncohematológicos en médula ósea y sangre periférica.

También se realizan pruebas de citogenética molecular con la técnica de Hibridación in situ Fluorescente (FISH). Esta técnica basada en la utilización de sondas de DNA de regiones específicas de los cromosomas marcadas con diferentes fluorocromos. Una de las aplicaciones es en el diagnóstico prenatal, para descartar las trisomías más frecuentes (en los cromosomas 13, 18 y 21) y sexo fetal. También se aplican para detectar pequeñas microdeleciones, como el Síndrome de Williams, Di George, etc.

Otra aplicación importante de la FISH es en el campo de oncohematología, con una gran variedad de sondas, ampliando así el valor pronóstico. La Unidad incorpora las técnicas de FISH a espermatozoides, para estudios de infertilidad, la valoración de la amplificación del gen Her2/neu en bloque de parafina en tumor mamario y seguimiento de tumor urotelial en muestras de orina.

Por otro lado, la técnica más novedosa de la unidad son los genéricamente conocidos como arrays de ADN. Tienen la capacidad de detección de ganancias o pérdidas de material en el genoma humano. Esta capacidad que actualmente ofrece el cariotipo, ha sido de forma mejorada, alcanzando una resolución 100 veces superior a la anterior, en la detección de microdelecciones y microduplicaciones.

TÉCNICAS ANALÍTICAS:

  • Cultivos celulares
  • Extracción de cultivos
  • Citogenética molecular (FISH)
  • Sistema de análisis de imagen:

Microscopía óptica
Microscopía fluorescencia
Analizador de imagen Cytovision

 

CAMPOS DE ACTUACIÓN:

  • Diagnóstico prenatal:

Cariotipo en líquido amniótico, vellosidad corial, sangre fetal y restos ovulares
Detección de aneuploidías por citogenética molecular (FISH)

  • Diagnóstico postnatal
  • Estudios cromosómicos con técnicas de alta resolución
  • Estudios citogénicos en neoplasias:

Cariotipo en médula ósea y en sangre periférica
Estudio citogenético molecular oncohematológico (FISH)
Estudio por FISH en muestras parafinadas (her2/neu)
Estudio por FISH en muestras de orina
Estudio de fertilidad masculina (FISH en espermatozoides)

  • Hibridación in situ (FISH):

Detección de microdeleciones
Sondas centroméricas
Sondas de secuencia única