Genética Molecular

La unidad de Genética Molecular ofrece apoyo a especialistas de distintos ámbitos en el diagnóstico de enfermedades mediante diversas tecnologías basadas en la detección de ácidos nucleicos. La determinación genética está en la vanguardia del campo del diagnóstico por lo que cada vez más enfermedades se benefician de estas tecnologías para mejorar su diagnóstico, tratamiento y prevención.

TÉCNICAS ANALÍTICAS:

  • Amplificación génica por PCR: cualitativa y cuantitativa (QF-PCR)
  • PCR a Tiempo Real
  • Amplificación específica de ADN metilado por PCR
  • RFLP (Polimorfismo de Fragmentos de Restricción)
  • Chips de ADN
  • Secuenciación de ADN
  • Hibridación reversa – DNA strip
  • Cultivos celulares
  • Estudio de microsatélites
  • Expresión génica por retrotranscripción

CAMPOS DE ACTUACIÓN:
Patologías hereditarias

Enfermedades monogénicas

  • Fibrosis quística
  • Hemocromatosis
  • Miopatías y enfermedades neuromusculares
  • Enfermedades neurológicas
  • Trombofilias y hemoglobinopatías (talasemias)
  • Retraso mental hereditario

Enfermedades por expansión de triplete

  • X-frágil
  • Distrofia miotónica
  • Ataxia de Friedreich
  • Ataxias espinocerebelares
  • Enfermedad de Huntington

Riesgo genético a enfermedades comunes

  • Riesgo cardiovascular y alteración de factores de coagulación
  • Estudios de esterilidad
  • Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica
  • Alzheimer
  • Estudio de antígenos de histocompatibilidad para predisposición enfermedades autoinmunes: Tipaje HLAs tipo I (A, B y C) y tipo II (DR, DQ). Enfermedad celíaca, narcolepsia, artropatías, lupus, psoriasis, diabetes…

Detección rápida de aneuploidías

Estudio prenatal de trisomías 13, 18 y 21, de cromosomas X e Y y casos de triploidía

Genética oncológica

  • Cánceres hereditarios (cáncer de mama, ovario, colon y próstata)
  • Neoplasias Hematológicas (estudio molecular de leucemias y linfomas: estudio de reorganizaciones génicas, cuantificación BCR-ABL, gen JAK2,…)
  • Detección de marcadores de cánceres sólidos: cáncer de colon (gen ms9), cáncer de próstata (gen PCA-3) y cáncer de vejiga (antígeno BTA)

Genética reproductiva

  • Estudios de esterilidad
  • Estudios de donantes
  • Test genético de portadores

Genética Forense

  • Test de paternidad
  • Huella genética
  • Estudio del cromosoma Y
  • Pruebas de paternidad prenatal invasiva / no invasiva

Microbiología Molecular

Agentes virales

  • Cuantificación de carga viral: HIV, HBV, HCV.
  • Genotipación y estudio de resistencias: HIV, HBV, HCV.
  • Detección grupo Herpes viridae: Herpes Simple 1+2, Citomegalovirus (Detección y cuantificación), Varicela Zoster y Epstein Barr.
  • Otros virus: Virus JC, Enterovirus, Parvovirus B19, Virus BK...

Agentes bacterianos

  • Detección de Mycobacterium tuberculosis y antibiograma molecular. Detección de Micobacterias atípicas
  • Bacterias causantes de ETS: Neisseria gonorrhoeae, Treponema pallidum, Chlamydia trachomatis
  • Patógenos causantes de enfermedad periodontal
  • Detección molecular de otras bacterias: Bordetella sp, enfermedad de Whipple

Parásitos y otros agentes patógenos

  • Detección Toxoplama gondii
  • Detección Leishmania infantum