Cáncer de mama hereditario

El cáncer de mama es la primera causa de muerte por cáncer en mujeres. En España se diagnostican 20.000 casos nuevos cada año, siendo alrededor del 30% de los casos de cáncer diagnosticados. Las cifras de mayor prevalencia se dan en las mujeres de 65 a 79 años, aunque se da un caso de cáncer de mama por cada 15 mujeres de 60 años y uno por cada 70 mujeres menores de 30 años.

Entre un 5-10% de los casos de cáncer de mama y/o ovario pueden atribuirse a mutaciones en genes de alta penetrancia que se transmiten hereditariamente. 

Las mujeres portadoras de las mutaciones desarrollarán con alta probabilidad cáncer de mama a lo largo de la vida, siendo además un cáncer de alta agresividad (aparición a edad temprana, afección de las 2 mamas,...). En concreto, se sabe que mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son la principal causa de cáncer de mama hereditario. Su estudio puede ayudar a estas familias a realizar un diagnóstico preciso y poder realizar la prevención adecuada en los casos necesarios.

Laboratorio Echevarne ofrece:

SECUENCIACIÓN GENES BRCA1 / BRCA2

Permite detectar todas las posibles mutaciones

puntuales presentes en estas familias. 

ANÁLISIS MLPA

Permite analizar reordenamientos génicos

no detectados con secuenciación convencional.