Celiaquía

La enfermedad celiaca consiste en una intolerancia a las proteínas del gluten y suele provocar una atrofia severa de la mucosa del intestino delgado superior.

Esta intolerancia es de carácter permanente, se mantiene a lo largo de toda la vida y se presenta en personas genéticamente predispuestas a padecerla.

Patogenia

La mayoría de los modelos descritos sobre la patogenia de esta enfermedad la consideran de tipo inmunológico, en la que concurren factores genéticos y ambientales, de modo que se requiere la combinación de ambos factores para que se inicie la enfermedad.

Genéticamente ha sido asociado principalmente a la  presencia  del  genotipo  DQ2  (codificado  por  los alelos DQA1*05 y DQB1*02) en homocigosis o heterocigosis, o a la presencia del DQ8 (codificado por los alelos DQA1*03 y DQB1*0302) en homocigosis. Mientras que la  ausencia  de los 4 alelos del DQ2 y del DQ8 es útil para la exclusión de la enfermedad celíaca con un valor predictivo negativo del 99%.

Tratamiento

No hay tratamiento farmacológico. La única actitud terapéutica es la supresión de la dieta de todos los productos que tienen gluten, concretamente todos los productos que incluyen harinas de cebada, centeno, avena y trigo.

Tras la exclusión de gluten de la dieta, la recuperación histológica completa no se produce de forma inmediata; en adultos puede incluso tardar más de 2 años, y en niños no se produce antes del año del tratamiento dietético.

 

ANALÍTICA:

Para tener un resultado más completo, actualmente se realiza el tipaje completo del HLA DQA1 y HLA DQB1, lo que nos permite conocer si están presentes los alelos que codifican tanto para el complejo DQ2 como para el DQ8. Este análisis nos permite valorar la susceptibilidad genética a la enfermedad celíaca.