Consulta genética

La consulta genética es un servicio informativo que ofrece Laboratorio Echevarne para dar respuesta a situaciones de personas y/o familias que padecen o creen estar en riesgo de padecer una enfermedad genética hereditaria.

El objetivo fundamental de este servicio es comunicar de forma clara y comprensible al consultante la información disponible y actualizada de las pruebas de laboratorio apropiadas para el estudio de la enfermedad de origen genético presente en la familia.

La información facilitada sobre las pruebas genéticas (los resultados, su interpretación y consecuencias), ayuda a las personas que realizan la consulta a tomar sus propias decisiones informadas sobre la conveniencia y necesidad de estas pruebas para resolver sus dudas sobre la naturaleza y repercusiones de la enfermedad genética hereditaria.

Tras la consulta genética al Laboratorio, puede ser conveniente solicitar el servicio de asesoramiento genético a cargo de un equipo de genetistas.  En este servicio se lleva a acabo una valoración global de la clínica del paciente, de la enfermedad genética hereditaria, del diagnostico, de los riesgos de aparición y repetición, de los tratamientos posibles, así como de las pruebas complementarias pertinentes.

Los principales motivos por los que se solicita asesoramiento genético son:

  • Cuando existen malformaciones fetales o embarazo con marcadores prenatales anormales.
  • Cuando se identifican problemas metabólicos en el recién nacido o en el lactante con manifestaciones diversas.
  • Cuando existe historia familiar con una o varias condiciones patológicas congénitas.
  • Cuando se tiene un familiar afectado de enfermedad genética conocida.
  • Cuando existe historia familiar de cáncer
  • Cuando existe sospecha de retraso mental, retraso en el desarrollo, alteraciones del crecimiento o desarrollo sexual anormal.
  • Cuando se detecta infertilidad, esterilidad o pérdida fetal  recurrente.
  • Cuando existe consanguinidad positiva.
  • Cuando se conoce si se es portador de una enfermedad genética  (ej.: Fibrosis Quística).
  • Cuando se detectan problemas de conducta de origen genético (ej.: Esquizofrenia).
  • Cuando se detectan enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta, (ej.: Corea de Huntington).
  • Cuando existe historia individual de exposición a agentes mutágenos o teratógenos.
  • Antes y después de la realización de una prueba genética.

Si considera oportuno formular una consulta rellene los siguientes datos y nos pondremos en contacto con usted.

Consulta genética

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