Farmacogenética

En la actuación terapéutica frente a una enfermedad, la primera observación del médico es la variabilidad interindividual de la respuesta, que va intrínsecamente ligada a las características genéticas del sujeto, moduladas por factores fisiológicos, patológicos y ambientales.

La Farmacogenética es la ciencia que permite identificar las bases genéticas de las diferencias interindividuales en la respuesta a drogas. En este sentido, el desarrollo de la farmacogenética provee de, al menos, una vía para hacer prescripciones médicas sin el empirismo corriente e ir hacia una terapia más personalizada. 


TÉCNICAS ANALÍTICAS:

  • Amplificación génica por PCR: cualitativa y cuantitativa
  • RFLP (Polimorfismo de Fragmentos de Restricción)
  • SSCP (Polimorfismo de Cadenas Sencillas)
  • Secuenciación de ADN
  • Cultivos celulares
  • Hibridación de ácidos nucleicos:

Northern blot (RNA)

Southern blot (DNA) 
 

CAMPOS DE ACTUACIÓN:

Complejo del Citocromo p450:

  • CYP2D6
  • CYP2C19
  • CYP3A5

Acetilación:

  • NAT2

Drogas antidemencias:

  • APOE

Drogas antihipertensivas:

  • ACE

Estrogenoterapia sustitutiva:

  • COMT

Tratamiento Hiperhomocistinemia:

  • MTFHR
  • CBS
  • MS

SNPs a nivel del receptor Beta-Adrenérgico:

  • Arg16Gly: Respuesta a tratamiento antiasmático
  • Gln27Glu: Obesity

Inhibidores de la Tirosin-kinasa:

  • bcr/abl: Respuesta al Imatinib